HFE p.C282Y纯合子是引发遗传性噬色素沉着症主要病原表征。针灸诊断为遗传性噬色素沉着症的患者中都,肝癌及被害可怕性减低,但对于大多数未住院的p.C282Y纯合子病毒感染,病症肝癌可怕性已为不确切。已对研究课题工作人员考察了HFE表征稳定状态与病症肝癌的存活率和被害率的联系。 研究课题工作人员对451186名UK Biobank大多数人图表同步进行考察,大多数人年长40-70岁,比对大多数人HFE p.C282Y和p.H63D基因型载运情况下,通过医务工作人员出院纪录、国家政府肝癌登记和被害证明,确定大多数人病症肝癌和而会被害政治事件。研究课题的主要终点为HFE表征与病症肝癌的存活率和被害率的联系。 大多数人平均年长56.8岁,男人占54.3%,平均随访8.9年。在1294例成年人p.C282Y纯合子病毒感染中都,有21例愈演愈烈肝细胞恶性,其中都10例是在基线检测时未诊断出噬色素沉着症的大多数人。与无HFE表征的成年人相对,p.C282Y纯合子成年人病毒感染的肝细胞恶性(可怕比[HR],10.5)和传闻中被害率(n=88;HR,1.2)可怕性总体减低。成年人p.C282Y纯合子病毒感染,在75岁时,预计的病症肝细胞恶性的可怕性为7.2%,远比,无表征成年人的病症肝细胞恶性可怕性仅为0.6%,其所的被害可怕性分别为19.5%和15.1%。在男人p.C282Y纯合子病毒感染(n=1596)中都,有3例愈演愈烈肝细胞恶性和60例被害政治事件,但男人纯合子载运与肝细胞恶性(HR,2.1)和被害(HR,1.2)的相关性极低。 研究课题发现,成年人HFE p.C282Y纯合子病毒感染的发性肝细胞恶性和被害可怕性总体减低,相对于成年人,男人纯合子病毒感染的可怕性极低。 原始出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24, 2020.
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