遗传检测可预测评估骨髓骨髓异常综合征风险

高于不确定性MDS病变检验的病变分布

普林斯顿大学医学院恩斯根妇女儿童医院与达纳法伯胃癌深入研究所的Rafael Bejar等人与纪念沃克-凯特琳胃癌里面心的Omar Abdel-Wahab等人，对高于不确定性造血增殖诱发病症(MDS)病变的临床表现模标准型及病变进行了一项正确性性深入研究，其结果在线发表于2012年8同年6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际临床表现基准评级系统(IPSS)的确定新标准，与预计相较，以外预计不确定性较高于的造血增殖诱发病症病变的病情恶性化居多，并且其适度几率也较短。对临床表现不确定性高于预计的病变进行甄别可以对治疗方法产生阻碍，并可改善高于不确定性造血增殖诱发病症病变的照护状况。深入研究其他部门针对288举例IPSS较高于或IPSS里面等1标准型的造血增殖诱发病症病变，按MD Anderson高于不确定性临床表现基准评级系统(LR-PSS) 进行了独立性队列正确性，并对这些病变的造血检验里面的22个基因进行了突变标准型检验，这些基因包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按不确定性类别，通过LR-PSS成功地将高于不确定性造血增殖诱发病症病变由上而下为3类，这3类病变密切关系的适度几率存在显著性差异性(占有20%的第一类病变的里面位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占有56%的第二类病变的里面位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占有25%的第三类病变的里面位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就完成了对临床表现模标准型的正确性。在所有检验里面，有71%被检验出病变，按LR-PSS形态学，不确定性最高一组的不良临床表现率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1病变与独立于LR-PSS的较短适度几率密切关系存在关连性。在包括LR-PSS和其他病变的多变量模标准型里面，仅有EZH2病变仍在临床表现各个方面保持显著性(不确定性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项深入研究里面，深入研究其他部门通过结合LR-PSS与EZH2病变状态，共计检验出29%的病变为高于不确定性造血增殖诱发病症病变，且其临床表现均差于预计。他们显然，尽早进行疾病修饰疗法可使这些病变从里面获益。

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主编： zhengwenchao